AWS dan AI Integrasikan Analisis Genomik Percepat Diagnosis Penyakit Langka

Teknologi kecerdasan buatan atau AI kini merambah sektor medis untuk memberikan solusi penanganan kesehatan secara global. Pemanfaatan teknologi cloud dan AI ini berfokus pada percepatan riset serta penemuan solusi bagi pengidap penyakit langka.

Dilansir dari Gadgetren, Rowland Illing selaku AWS Chief Medical Officer and Director of Global Healthcare and Nonprofits memaparkan peran penting AI dalam menjawab tantangan kesehatan tersebut. Data World Health Organization (WHO) menunjukkan penyakit langka dialami oleh 1 dari 2.000 orang.

Secara keseluruhan, terdapat sekitar 300 juta orang di dunia yang mengidap salah satu dari 7.000 jenis penyakit langka. Mayoritas penyakit seperti gangguan saraf motorik, cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, hingga hemofilia dipicu oleh variasi genetik.

Kondisi ini menyulitkan proses diagnosis serta pemenuhan kebutuhan medis pasien. Selain faktor keturunan, penyakit langka dapat dipicu oleh infeksi, virus, respons autoimun, maupun mutasi genetik sporadis yang mendadak.

Guna mengatasi hal tersebut, Genomics England bekerja sama dengan Amazon Web Services (AWS) dan Illumina untuk mengintegrasikan analisis genomik. Langkah ini bertujuan mendeteksi kasus penyakit langka secara lebih cepat dalam proses diagnostik.

NHS Genomic Medicine Service (GMS) dengan dukungan Genomics England bahkan telah mengurutkan lebih dari 100.000 genom. Pengurutan ini menyasar pasien yang diduga kuat mengidap kondisi medis langka agar gejalanya dapat segera terungkap.

Teknologi komputasi awan turut mendorong pengembangan terapi antisense oligonucleotides (ASO) dan ribonucleic acids (RNA). Metode pengobatan ini dirancang khusus untuk mengelola gen yang menjadi pemicu utama penyakit.

Akses Data Global dan Deteksi Dini

Integrasi AI dan cloud berpotensi memperluas skala penanganan penyakit langka secara global. Inisiatif tersebut mempermudah akses medis sekaligus membuka peluang pengobatan dengan harga yang lebih terjangkau bagi masyarakat.

AWS juga bermitra dengan National Center for Biotechnology Information dari National Library of Medicine untuk mengelola Sequence Read Archive (SRA). Repositori data pengurutan genom terbesar ini dapat diakses gratis lewat AWS Open Data Sponsorship Program.

Sistem ini mempermudah peneliti internasional dalam menemukan dan mengambil data pengurutan genom dari berbagai negara. Efeknya, kolaborasi global dalam riset genomika dan penanganan penyakit langka dapat berjalan lebih lancar.

Penerapan AI juga difokuskan pada deteksi tanda awal penyakit langka, terutama bagi pasien bayi dan anak-anak yang umumnya sulit didiagnosis. AWS menerima program pendanaan senilai 10 juta dolar AS untuk riset kesehatan anak tersebut.

Melalui dana riset ini, teknologi AI dikembangkan untuk menganalisis gambar visual hanya lewat kamera ponsel. Tenaga medis dapat mengidentifikasi perubahan minor pada wajah bayi baru lahir guna mendeteksi gangguan genetik sejak dini.