Teknologi Cloud dan AI AWS Percepat Riset Penyakit Langka Global

Teknologi kecerdasan buatan (AI) kini merambah ke berbagai sektor industri karena kemampuannya dalam menganalisis dan memahami pola data secara mendalam. Sektor medis memanfaatkan integrasi AI dan cloud computing untuk menemukan solusi penanganan kesehatan dengan lebih cepat, seperti dilansir dari Gadgetren. Rowland Illing selaku AWS Chief Medical Officer and Director of Global Healthcare and Nonprofits menjelaskan peran krusial AI dalam mengatasi tantangan kesehatan, khususnya riset penyakit langka global.

World Health Organization (WHO) mencatat kondisi langka ini diderita oleh sekitar 1 dari 2.000 orang, dengan total mencapai 300 juta pasien di seluruh dunia.

Terdapat sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah diidentifikasi secara global hingga saat ini. Penyakit seperti gangguan saraf motorik, cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, dan hemofilia memiliki kesamaan karena dipicu oleh variasi genetik.

Kondisi variasi tersebut menyulitkan proses diagnosis medis serta pemenuhan kebutuhan penanganan pasien. Faktor pemicu penyakit langka tidak terbatas pada genetika, melainkan bisa berupa infeksi, serangan virus, respons autoimun, hingga mutasi genetik sporadis secara mendadak.

Beberapa kasus hanya menyerang individu dengan kondisi spesifik, sehingga penyakit tersebut cenderung kurang mendapatkan perhatian. Riset mendalam mutlak diperlukan guna memastikan ketepatan proses diagnostik bagi para penderita. Genomics England bersinergi dengan Amazon Web Services (AWS) dan Illumina untuk mengintegrasikan analisis genomik demi mempercepat pendeteksian kasus.

NHS Genomic Medicine Service (GMS) yang didukung oleh Genomics England bahkan telah memetakan lebih dari 100.000 genom dari pasien yang diduga mengidap penyakit langka.

Pemanfaatan cloud computing juga mempermudah pengembangan terapi antisense oligonucleotides (ASO) dan ribonucleic acids (RNA) untuk mengelola gen pemicu penyakit. Akses pengobatan berpotensi menjadi lebih terjangkau berkat implementasi teknologi cloud dan AI dalam skala yang lebih masif. AWS berkolaborasi dengan National Center for Biotechnology Information dari National Library of Medicine dalam mengelola Sequence Read Archive (SRA).

SRA merupakan salah satu repositori data pengurutan genom terbesar yang dapat diakses publik melalui AWS Open Data Sponsorship Program.

Repositori ini mempermudah peneliti lintas negara untuk menemukan dan mengambil data pengurutan genom guna mendukung kolaborasi global.

Deteksi Dini Pasien Anak Melalui Kamera Ponsel

Pendeteksian tanda awal penyakit langka melalui analisis berbasis AI menjadi fokus penting, mengingat sulitnya mendiagnosis pasien anak-anak dan bayi. AWS menerima program pendanaan senilai 10 juta dolar AS untuk mendukung riset kesehatan anak dan penyakit langka.

Pendanaan tersebut digunakan untuk mengembangkan teknologi AI yang mampu melakukan analisis gambar melalui kamera ponsel. Sistem ini membantu tenaga medis mengetahui perubahan minor pada wajah bayi baru lahir, sehingga gangguan genetik langka dapat dideteksi sejak dini. Penerapan teknologi cloud dan AI diharapkan mampu meningkatkan kualitas hidup penderita serta mendorong kesadaran dan dukungan yang tepat terhadap penyakit langka.